Childhood hearing loss is a key feature of CAPOS syndrome : A case report

Paquay, Stéphanie [UCL] Wiame, Elsa [UCL] Deggouj, Naima [UCL] Boschi, Antonella De Siati, Romolo Daniele [UCL] Sznajer, Yves [UCL] Nassogne, Marie-Cécile [UCL] et al.

(fre) Le syndrome CAPOS, acronyme d’ataxie cérébelleuse, aréflexie, pes cavus, atrophie optique et surdité neurosensorielle, est une affection neurologique rare, associée à la mutation spécifique c.2452G>A dans le gène ATP1A3. Les patients présentent typiquement, dans l’enfance, un ou plusieurs épisodes de dégradation neurologique aigüe comportant ataxie, aréflexie, léthargie et/ou ophtalmoplégie. Ce tableau initial peut être évocateur d’un syndrome de Guillain-Barré, de Miller-Fischer ou d’une encéphalite. Toutefois, l’électromyographie et l’analyse du liquide céphalo-rachidien sont normales. Les déficits neurosensoriels apparaissent généralement dans le décours, dans un délai variable qui rend souvent peu clair leur lien avec l’épisode initial. La surdité neurosensorielle acquise est, en particulier, un signe constant de la maladie. Nous rapportons l’histoire d’une enfant ayant développé une surdité neurosensorielle rapidement progressive 3 ans après un épisode encéphalitique survenu à l’âge de 15 mois. Le diagnostic de syndrome CAPOS fut évoqué et confirmé à l’âge de 6 ans, alors qu’elle présentait une atrophie optique depuis l’âge de 4 ans. Le syndrome CAPOS devrait être considéré dans le diagnostic différentiel des surdités neurosensorielles acquises de l’enfant, en particulier en cas d’antécédent de dégradation neurologique aigüe.