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Displaying 2 results.
    • Journal article
    CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation
    Jansen, Jos C. Cirak, Sebahattin van Scherpenzeel, Monique Timal, Sharita Reunert, Janine Rust, Stephan Pérez, Belén Vicogne, Dorothée Krawitz, Peter Wada, Yoshinao Ashikov, Angel Pérez-Cerdá, Celia Medrano, Celia Arnoldy, Andrea Hoischen, Alexander Huijben, Karin Steenbergen, Gerry Quelhas, Dulce Diogo, Luisa Rymen, Daisy Jaeken, Jaak Guffon, Nathalie Cheillan, David van den Heuvel, Lambertus P. Maeda, Yusuke Kaiser, Olaf Schara, Ulrike Gerner, Patrick van den Boogert, Marjolein A.W. Holleboom, Adriaan G. Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Sokal, Etienne[UCL] Salomon, Jody van den Bogaart, Geert Drenth, Joost P.H. Huynen, Martijn A. Veltman, Joris A. Wevers, Ron A. Morava, Eva Matthijs, Gert Foulquier, François Marquardt, Thorsten Lefeber, Dirk J. (2016) American Journal of Human Genetics — Vol. 98, no.2, p. 310-321 (2016)
    • Journal article
    Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency.
    Tegtmeyer, Laura C Rust, Stephan van Scherpenzeel, Monique Ng, Bobby G Losfeld, Marie-Estelle Timal, Sharita Raymond, Kimiyo He, Ping Ichikawa, Mie Veltman, Joris Huijben, Karin Shin, Yoon S Sharma, Vandana Adamowicz, Maciej Lammens, Martin Reunert, Janine Witten, Anika Schrapers, Esther Matthijs, Gert Jaeken, Jaak Rymen, Daisy Stojkovic, Tanya Laforêt, Pascal Petit, François Aumaître, Olivier Czarnowska, Elzbieta Piraud, Monique Podskarbi, Teodor Stanley, Charles A Matalon, Reuben Burda, Patricie Seyyedi, Soraya Debus, Volker Socha, Piotr Sykut-Cegielska, Jolanta van Spronsen, Francjan de Meirleir, Linda Vajro, Pietro DeClue, Terry Ficicioglu, Can Wada, Yoshinao Wevers, Ron A Vanderschaeghe, Dieter Callewaert, Nico Fingerhut, Ralph Van Schaftingen, Emile[UCL] Freeze, Hudson H Morava, Eva Lefeber, Dirk J Marquardt, Thorsten (2014) New England Journal of Medicine — Vol. 370, no.6, p. 533-42 (2014)