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Displaying 7 results.
    • Journal article
    CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation
    Jansen, Jos C. Cirak, Sebahattin van Scherpenzeel, Monique Timal, Sharita Reunert, Janine Rust, Stephan Pérez, Belén Vicogne, Dorothée Krawitz, Peter Wada, Yoshinao Ashikov, Angel Pérez-Cerdá, Celia Medrano, Celia Arnoldy, Andrea Hoischen, Alexander Huijben, Karin Steenbergen, Gerry Quelhas, Dulce Diogo, Luisa Rymen, Daisy Jaeken, Jaak Guffon, Nathalie Cheillan, David van den Heuvel, Lambertus P. Maeda, Yusuke Kaiser, Olaf Schara, Ulrike Gerner, Patrick van den Boogert, Marjolein A.W. Holleboom, Adriaan G. Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Sokal, Etienne[UCL] Salomon, Jody van den Bogaart, Geert Drenth, Joost P.H. Huynen, Martijn A. Veltman, Joris A. Wevers, Ron A. Morava, Eva Matthijs, Gert Foulquier, François Marquardt, Thorsten Lefeber, Dirk J. (2016) American Journal of Human Genetics — Vol. 98, no.2, p. 310-321 (2016)
    • Journal article
    Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency.
    Tegtmeyer, Laura C Rust, Stephan van Scherpenzeel, Monique Ng, Bobby G Losfeld, Marie-Estelle Timal, Sharita Raymond, Kimiyo He, Ping Ichikawa, Mie Veltman, Joris Huijben, Karin Shin, Yoon S Sharma, Vandana Adamowicz, Maciej Lammens, Martin Reunert, Janine Witten, Anika Schrapers, Esther Matthijs, Gert Jaeken, Jaak Rymen, Daisy Stojkovic, Tanya Laforêt, Pascal Petit, François Aumaître, Olivier Czarnowska, Elzbieta Piraud, Monique Podskarbi, Teodor Stanley, Charles A Matalon, Reuben Burda, Patricie Seyyedi, Soraya Debus, Volker Socha, Piotr Sykut-Cegielska, Jolanta van Spronsen, Francjan de Meirleir, Linda Vajro, Pietro DeClue, Terry Ficicioglu, Can Wada, Yoshinao Wevers, Ron A Vanderschaeghe, Dieter Callewaert, Nico Fingerhut, Ralph Van Schaftingen, Emile[UCL] Freeze, Hudson H Morava, Eva Lefeber, Dirk J Marquardt, Thorsten (2014) New England Journal of Medicine — Vol. 370, no.6, p. 533-42 (2014)
    • Journal article
    Congenital disorders of glycosylation (CDG): Quo vadis?
    Péanne, Romain de Lonlay, Pascale Foulquier, François Kornak, Uwe Lefeber, Dirk J Morava, Eva Pérez, Belén Seta, Nathalie Thiel, Christian Van Schaftingen, Emile[UCL] Matthijs, Gert Jaeken, Jaak (2018) European journal of medical genetics — Vol. 61, no.11, p. 643-663 (2018)
    • Journal article
    Novel proton MR spectroscopy findings in adenylosuccinate lyase deficiency
    Zulfiqar, Maria Lin, Doris D.M. Van Der Graaf, Marinette Barker, Peter B. Fahrner, Jill A. Marie, Sandrine[UCL] Morava, Eva De Boer, Lonneke Willemsen, Michel A.A.P. Vining, Eileen Horská, Alena Engelke, Udo Wevers, Ron A. Maegawa, Gustavo H.B. (2013) Journal of Magnetic Resonance Imaging — Vol. 37, no. 4, p. 974-980 (2013)
    • Speech
    Succès de la greffe hepatique dans la leucinose selon un protocole belgo-suisse
    ROCK, Nathalie[UCL] McLin, Valérie Stéphenne, Xavier[UCL] Witters, Peter Morava, Eva[UCL] Wildhaber, Barbara De Magnee, Catherine[UCL] Reding, Raymond[UCL] Kern, Ilse Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Sokal, Etienne[UCL] (2018) SFEIM (Société Française pour l'Etude des Erreurs Innées du Métabolisme) — Bruxelles, Belgique
    • Journal article
    IDH2 mutations in patients with D-2-hydroxyglutaric aciduria
    Kranendijk, Martijn Struys, Eduard A Van Schaftingen, Emile[UCL] Gibson, K Michael Kanhai, Warsha A van der Knaap, Marjo S Amiel, Jeanne Buist, Neil R Das, Anibh M de Klerk, Johannis B Feigenbaum, Annette S Grange, Dorothy K Hofstede, Floris C Holme, Elisabeth Kirk, Edwin P Korman, Stanley H Morava, Eva Morris, Andrew Smeitink, Jan Sukhai, Rám N Vallance, Hilary Jakobs, Cornelis Salomons, Gajja S (2010) Science — Vol. 330, no. 6002, p. 336 (2010)
    • Journal article
    Propeptide glycosylation and galectin‐3 binding decrease proteolytic activation of human proMMP‐9/progelatinase B
    Boon, Lise Ugarte‐Berzal, Estefania Martens, Erik Vandooren, Jennifer Rybakin, Vasily Colau, Didier Gordon‐Alonso, Monica[UCL] van der Bruggen, Pierre[UCL] Stöcker, Walter Becker‐Pauly, Christoph Witters, Peter Morava, Eva Jaeken, Jaak Proost, Paul Opdenakker, Ghislain (2018) The FEBS Journal — Vol. 286, no. 5, p. 930-945 (2018)