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    • Journal article
    Mutations in PMM2, a phosphomannomutase gene on chromosome 16p13, in carbohydrate-deficient glycoprotein type I syndrome (Jaeken syndrome)
    Matthijs, Gert Schollen, Els Pardon, Els Veiga-da-Cunha, Maria[UCL] Jaeken, Jaak Cassiman, Jean-Jacques Van Schaftingen, Emile[UCL] (1997) Nature Genetics — Vol. 16, no. 1, p. 88-92 (1997)