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Displaying 2 results.
    • Journal article
    Functional classification of ATM variants in ataxia-telangiectasia patients.
    Fiévet, Alice Bellanger, Dorine Rieunier, Guillaume Dubois d'Enghien, Catherine Sophie, Julia Calvas, Patrick Carriere, Jean-Paul Anheim, Mathieu Castrioto, Anna Flabeau, Olivier Degos, Bertrand Ewenczyk, Claire Mahlaoui, Nizar Touzot, Fabien Suarez, Felipe Hully, Marie Roubertie, Agathe Aladjidi, Nathalie Tison, François Poirel, Hélène[UCL] Dahan, Karine[UCL] Doummar, Diane Nougues, Marie-Christine Ioos, Christine Rougeot, Christelle Masurel, Alice Bourjault, Caroline Ginglinger, Emmanuelle Prieur, Fabienne Siri, Aurélie Bordigoni, Pierre Nguyen, Karine Philippe, Noel Bellesme, Céline Demeocq, François Altuzarra, Cecilia Mathieu-Dramard, Michèle Couderc, Fanny Dörk, Thilo Auger, Nathalie Parfait, Béatrice Abidallah, Khadija Moncoutier, Virginie Collet, Agnès Stoppa-Lyonnet, Dominique Stern, Marc-Henri (2019) Human mutation — Vol. 40, no.10, p. 1713-1730 (2019)
    • Journal article
    Autosomal recessive primary microcephaly due to ASPM mutations: An update
    Létard, Pascaline Drunat, Séverine Vial, Yoann Duerinckx, Sarah Ernault, Anais Amram, Daniel Arpin, Stéphanie Bertoli, Marta Busa, Tiffany Ceulemans, Berten Desir, Julie Doco-Fenzy, Martine Elalaoui, Siham Chafai Devriendt, Koenraad Faivre, Laurence Francannet, Christine Geneviève, David Gérard, Marion Gitiaux, Cyril Julia, Sophie Lebon, Sébastien Lubala, Toni Mathieu-Dramard, Michèle Maurey, Hélène Metreau, Julia Nasserereddine, Sanaa Nizon, Mathilde Pierquin, Geneviève Pouvreau, Nathalie Rivier-Ringenbach, Clothilde Rossi, Massimiliano Schaefer, Elise Sefiani, Abdelaziz Sigaudy, Sabine Sznajer, Yves[UCL] Tunca, Yusuf Guilmin Crepon, Sophie Alberti, Corinne Elmaleh-Bergès, Monique Benzacken, Brigitte Wollnick, Bernd Woods, C. Geoffrey Rauch, Anita Abramowicz, Marc El Ghouzzi, Vincent Gressens, Pierre Verloes, Alain Passemard, Sandrine (2018) Human Mutation — Vol. 39, no. 3, p. 319-332 (2018)