Syndrome de polypose juvénile/telangiectasie hémorragique héréditaire

(fre) Le syndrome de Polypose Juvénile/Télangiectasie Hémorragique Héréditaire est une affection génétique rare associant à la fois le développement de polypes hamartomateux au niveau du tractus gastro-intestinal et la maladie de Rendu-Osler-Weber. Ces deux pathologies exposent les personnes porteuses à des risques accrus de cancer du tube digestif et de malformations vasculaires. Nous rapportons ici le cas d’un patient de 73 ans, chez lequel le diagnostic de polypose juvénile a été posé à l’âge de 67 ans, suite à un cancer bifocal du côlon gauche. Au cours de sa vie, ce patient avait présenté de nombreux épisodes d’épistaxis, pour lesquels aucune cause n’avait été mise en évidence. Sa fille aînée souffrant également d’épistaxis à répétition, une origine génétique avait alors été proposée. Afin d’organiser correctement le suivi de leurs patients, il est important que les praticiens susceptibles de voir en consultation une personne atteinte de Polypose Juvénile ou de Télangiectasie Hémorragique Héréditaire prennent en compte la possibilité que celle-ci présente le syndrome de PJ/THH. Que savons-nous à ce propos ? Le syndrome de PJ/THH est une affection à transmission autosomique dominante, qui favorise la formation de polypes hamartomateux au sein du tube digestif et de dysplasies vasculaires. Son diagnostic est peu aisé et les personnes porteuses sont exposées à des complications potentiellement mortelles en l’absence de traitement. Que nous apporte cet article ? Cet article décrit l’origine génétique de la pathologie ainsi que ses différentes présentations et ses complications éventuelles. Il expose un cas clinique illustrant la difficulté du diagnostic, ainsi que l’importance du dépistage génétique. Enfin, il détaille le suivi et les traitements des possibles complications de cette affection génétique.

(eng) [Combined juvenile polyposis/ hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome] Combined juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangectasia (JP/HHT) syndrome is a rare genetic disorder associating both the development of hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract and the Rendu-Osler-Weber disease. Patients affected by these two pathologies are exposed to an increased risk of digestive tract cancers and vascular malformations. In this article, we present the case of a 73-year-old patient diagnosed with juvenile polyposis at the age of 67, following a bifocal left colon cancer. During his lifetime, this patient presented numerous epistaxis episodes without a clearly identified cause. Because his eldest daughter also suffered from repeated episodes of epistaxis, a genetic origin was then suggested. In order to properly organize the follow-up of their patients, it is important that practitioners likely to see a person suffering from JP/HHT in consultation take into account the possibility that this person might suffer from the JP/HHT syndrome. What is already known about the topic? The JP/HHT syndrome is an autosomal dominant disease promoting both the formation of hamartomatous polyps within the digestive tract and vascular dysplasia. Its diagnosis is uneasy and patients affected by this condition are exposed to life-threatening complications in the absence of treatment. What does this article bring up for us? This article describes the genetic origin of the pathology as well as its different presentations and possible complications. It presents a clinical case illustrating the difficulty of diagnosis, as well as the importance of genetic screening. Finally, it details the monitoring and treatments of the possible complications of this genetic condition.