Fibroses pulmonaires familiales et téloméropathies

Les mutations germinales des gènes impliqués dans la biologie des télomères constituent la première cause identifiée de fibrose pulmonaire familiale. La perte de la fonction protectrice de ces structures entraine un arrêt de la réplication cellulaire et un épuisement de certaines sous-populations de cellules, menant au développement possible de fibroses pulmonaires ainsi que des pathologies hématologiques, hépatiques et cutanées. Au niveau pulmonaire, les téloméropathies se manifestent sous forme d’une fibrose précoce et rapidement progressive, menant à l’insuffisance respiratoire terminale. Lors du bilan initial, la présence d’une composante multi-systémique, d’un caractère familial ou d’un âge précoce au diagnostic sont les éléments caractéristiques d’une téloméropathie. La mesure de la longueur des télomères et la recherche de mutations germinales permettent de compléter la mise au point. La prise en charge de ces patients est rendue complexe par la nature rapidement progressive de l’atteinte pulmonaire, le risque majoré d’effets secondaires médicamenteux et l’efficacité limitée des traitements antifibrosants. Les Cliniques universitaires Saint-Luc ont mis au point un trajet de soin spécifique à cette pathologie, avec une collaboration entre les services de pneumologie, d’hématologie et de génétique afin d’offrir une prise en charge optimale. Que savons-nous à ce propos ? Les téloméropathies sont la première cause identifiée de fibrose pulmonaire familiale. Elles se caractérisent par une forme rapidement progressive avec une atteinte multisystémique et un âge de développement précoce. Que nous apporte cet article ? Cet article offre une revue de la littérature publiée sur la fibrose pulmonaire familiale liée aux téloméropathies en reprenant les caractéristiques principales de cette pathologie. Il présente également le trajet de soin mis en place au sein des Cliniques Universitaires Saint-Luc afin de prendre en charge ces patients complexes.