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Sclérose tubéreuse de Bourneville: poser le diagnostic et traiter à bon escient

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Pirson, Yves [UCL] Ho, Thien Anh [UCL] Demoulin, Nathalie [UCL] Godefroid, Nathalie [UCL] Dekeuleneer, Valérie [UCL] Van Rijckevorsel, Germaine [UCL] Nassogne, Marie-Cécile [UCL] El Tahry, Riëm [UCL] Sznajer, Yves [UCL]

(fre) La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique caractérisée par le développement d’hamartomes dans plusieurs organes, dont le cerveau, le rein et la peau.Le diagnostic de STB est établi sur base de critères consensuels : le diagnostic génétique (mutation du gène TSC1 ou TSC2) y tient une place de plus en plus grande.Les inhibiteurs de la voie mTOR ont révolutionné le traitement de la maladie ; leurs indications ont fait l’objet de recommandations internationales publiées en 2013. Un de ces inhibiteurs, l’everolimus, est remboursé, depuis peu, dans notre pays chez des patients souffrant de STB et qui présentent une atteinte évolutive du SNC ou du rein

Document type Article de périodique (Journal article)
Access type Accès restreint
Publication date 2017
Language Français
Journal information "Louvain médical" - Vol. janvier, p. 10-15 (2017)
Peer reviewed yes
Publisher Louvain Médical
issn 0024-6956
Publication status Publié
Affiliations UCL - SSS/IREC/NEFR - Pôle de Néphrologie
UCL - (SLuc) Service de néphrologie
UCL - (SLuc) Service de pédiatrie spécialisée
UCL - (SLuc) Service de dermatologie
UCL - (SLuc) Service de neurologie
UCL - (SLuc) Centre de génétique médicale UCL
UCL - SSS/IONS/NEUR - Clinical Neuroscience
Keywords Electrocorticography; Epilepsy surgery; Refractory epilepsy
Links
Bibliographic reference Pirson, Yves ; Ho, Thien Anh ; Demoulin, Nathalie ; Godefroid, Nathalie ; Dekeuleneer, Valérie ; et. al. Sclérose tubéreuse de Bourneville: poser le diagnostic et traiter à bon escient. In: Louvain médical, Vol. janvier, p. 10-15 (2017)
Permanent URL http://hdl.handle.net/2078.1/182697