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Affichage: 1 - 25 sur 71 résultats.

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    • Communication
    ATP1A3 est responsable de neuropathies auditives isolées et syndromiques (syndrome CAPOS)
    Achard, Sophie Jonard, Laurence Loundon, Nathalie Parodi, Marine Deggouj, Naïma[UCL] Sznajer, Yves[UCL] (2020) 10èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale — Palais des Congrès, Tours, France
    • Article de périodique
    'De novo' Col4A2 mutation in a patient with migraine, leukoencephalopathy, and small carotid aneurysms
    Kollmann, Paul Peeters, André[UCL] Vanakker, Olivier Sznajer, Yves[UCL] (2016) Journal of Neurology : official journal of the European Neurological Society — Vol. 263, no.11, p. 2327-2329 (2016)
    • Article de périodique
    Novel FOXF1 mutations in sporadic and familial cases of alveolar capillary dysplasia with misaligned pulmonary veins imply a role for its DNA binding domain
    • Communication
    PP03.10 – 2967: Niemann-Pick C disease: Diagnostic challenge
    Gobert, Cyrielle[UCL] Sznajer, Yves[UCL] Clapuyt, Philippe[UCL] Latour , P.[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] (2015) 11th European Paediatric Neurology Society Congress 2015 — (Austria) Vienna
    • Article de périodique
    Childhood hearing loss is a key feature of CAPOS syndrome: A case report.
    Paquay, Stéphanie[UCL] Wiame, Elsa[UCL] Deggouj, Naima[UCL] Boschi, Antonella[UCL] De Siati, Romolo Daniele[UCL] Sznajer, Yves[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] (2018) International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology — Vol. 104, p. 191-194 (2018)
    • Article de périodique
    Neurobehavioural vulnerability and autistic traits in RASopathies.
    Sznajer, Yves[UCL] (2017) Developmental Medicine and Child Neurology — Vol. 59, no.5, p. 461 (2017)
    • Article de périodique
    Phenotype description in KIF5C gene hot-spot mutations responsible for malformations of cortical development (MCD).
    Duquesne, Sophie[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Clapuyt, Philippe[UCL] Stouffs, Katrien Sznajer, Yves[UCL] (2020) European journal of medical genetics — Vol. 63, no.9, p. 103991 [1-4] (2020)

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