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Affichage: 3 résultats.
    • Article de périodique
    Loss-of-Function Mutations inUNC45ACause a Syndrome Associating Cholestasis, Diarrhea, Impaired Hearing, and Bone Fragility
    Esteve, Clothilde Francescatto, Ludmila Tan, Perciliz L. Bourchany, Aurélie De Leusse, Cécile Marinier, Evelyne Blanchard, Arnaud Bourgeois, Patrice Brochier-Armanet, Céline Bruel, Ange-Line Delarue, Arnauld Duffourd, Yannis Ecochard-Dugelay, Emmanuelle Hery, Géraldine Huet, Frédéric Gauchez, Philippe Gonzales, Emmanuel Guettier-Bouttier, Catherine Komuta, Mina[UCL] Lacoste, Caroline Maudinas, Raphaelle Mazodier, Karin Rimet, Yves Rivière, Jean-Baptiste Roquelaure, Bertrand Sigaudy, Sabine Stéphenne, Xavier[UCL] Thauvin-Robinet, Christel Thevenon, Julien Sarles, Jacques Levy, Nicolas Badens, Catherine Goulet, Olivier Hugot, Jean-Pierre Katsanis, Nicholas Faivre, Laurence Fabre, Alexandre (2018) American Journal of Human Genetics — Vol. 102, no. 3, p. 364-374 (2018)
    • Article de périodique
    Baraitser-Winter cerebrofrontofacial syndrome: delineation of the spectrum in 42 cases
    Verloes, Alain Di Donato, Nataliya Masliah-Planchon, Julien Jongmans, Marjolijn Abdul-Raman, Omar A Albrecht, Beate Allanson, Judith Brunner, Han Bertola, Debora Chassaing, Nicolas David, Albert Devriendt, Koen Eftekhari, Pirayeh Drouin-Garraud, Valérie Faravelli, Francesca Faivre, Laurence Giuliano, Fabienne Guion Almeida, Leina Juncos, Jorge Kempers, Marlies Eker, Hatice Koçak Lacombe, Didier Lin, Angela Mancini, Grazia Melis, Daniela Lourenço, Charles Marques Siu, Victoria Mok Morin, Gilles Nezarati, Marjan Nowaczyk, Malgorzata J M Ramer, Jeanette C Osimani, Sara Philip, Nicole Pierpont, Mary Ella Procaccio, Vincent Roseli, Zeichi-Seide Rossi, Massimiliano Rusu, Cristina Sznajer, Yves[UCL] Templin, Ludivine Uliana, Vera Klaus, Mirjam Van Bon, Bregje Van Ravenswaaij, Conny Wainer, Bruce Fry, Andrew E Rump, Andreas Hoischen, Alexander Drunat, Séverine Rivière, Jean-Baptiste Dobyns, William B Pilz, Daniela T (2015) European Journal of Human Genetics — Vol. 23, no.3, p. 292-301 (2014)
    • Article de périodique
    STAG1 mutations cause a novel cohesinopathy characterised by unspecific syndromic intellectual disability
    Lehalle, Daphné Mosca-Boidron, Anne-Laure Begtrup, Amber Boute-Benejean, Odile Charles, Perrine Cho, Megan T Clarkson, Amanda Devinsky, Orrin Duffourd, Yannis Duplomb-Jego, Laurence Gérard, Bénédicte Jacquette, Aurélia Kuentz, Paul Masurel-Paulet, Alice McDougall, Carey Moutton, Sébastien Olivié, Hilde Park, Soo-Mi Rauch, Anita Revencu, Nicole[UCL] Rivière, Jean-Baptiste Rubin, Karol Simonic, Ingrid Shears, Deborah J Smol, Thomas Taylor Tavares, Ana Lisa Terhal, Paulien Thevenon, Julien Van Gassen, Koen Vincent-Delorme, Catherine Willemsen, Marjolein H Wilson, Golder N Zackai, Elaine Zweier, Christiane Callier, Patrick Thauvin-Robinet, Christel Faivre, Laurence (2017) Journal of Medical Genetics — Vol. 54, no.7, p. 479-488 (2017)