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Affichage: 1 - 25 sur 152 résultats.

Pages

    • Communication
    Uncommon Leber "plus" disease associated with mitochondrial m.11778G>A mutation in a premature child
    Paquay, Stéphanie[UCL] Benoit, Valérie Wetzburger, Catherine Cordonnier, Monique Meire, Françoise Charon, Anne Roland, Dominique Van Coster, Rudy Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Maystadt, Isabelle (2013) Belgian Society of Pediatric Neurology — Luxembourg
    • Article de périodique
    A novel splicing mutation in SLC12A3 associated with Gitelman syndrome and idiopathic intracranial hypertension.
    Godefroid, Nathalie Riveira-Munoz, Eva[UCL] Saint-Martin, Christine Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Dahan, Karin[UCL] Devuyst, Olivier[UCL] (2006) American journal of kidney diseases : the official journal of the National Kidney Foundation — Vol. 48, no. 5, p. e73-9 (2006)
    • Article de périodique
    Pediatric diffusion tensor imaging: normal database and observation of the white matter maturation in early childhood.
    Hermoye, Laurent[UCL] Saint-Martin, Christine[UCL] Cosnard, Guy[UCL] Lee, Seung-Koo Kim, Jinna Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Menten, Renaud[UCL] Clapuyt, Philippe[UCL] Donohue, Pamela K Hua, Kegang Wakana, Setsu Jiang, Hangyi van Zijl, Peter C M Mori, Susumu (2006) NeuroImage — Vol. 29, no. 2, p. 493-504 (2006)
    • Article de périodique
    Molecular identification of aspartate N-acetyltransferase and its mutation in hypoacetylaspartia
    Wiame, Elsa[UCL] Tyteca, Donatienne[UCL] Pierrot, Nathalie[UCL] Collard, François[UCL] Amyere, Mustapha[UCL] Noël, Gaëtane[UCL] Desmedt, Jonathan[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Vikkula, Miikka[UCL] Octave, Jean-Noël[UCL] Vincent, Marie-Françoise[UCL] Courtoy, Pierre J.[UCL] Boltshauser, Eugen Van Schaftingen, Emile[UCL] (2010) Biochemical Journal — Vol. 425, no. 1, p. 127-136 (2010)
    • Article de périodique
    Treatment and long term outcome in West syndrome: The clinical reality. A multicentre follow up study
    Lagae, Lieven[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Verhelst, Helene Ceulemans, Berten De Meirleir, Linda De Borchgrave, Valerie D'Hooghe, Marc Foulon, Martine Van Bogaert, Patrick (2010) Seizure - European Journal of Epilepsy — Vol. 19, no. 3, p. 159-64 (2010)
    • Article de périodique
    Mutation of a nuclear respiratory factor 2 binding site in the 5' untranslated region of the ADSL gene in three patients with adenylosuccinate lyase deficiency.
    Marie, S. Race, V Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Vincent, Marie-Françoise[UCL] Van den Berghe, Georges[UCL] (2002) American journal of human genetics — Vol. 71, no. 1, p. 14-21 (2002)
    • Article de périodique
    L-2-Hydroxyglutaric aciduria: clinical, genetic, and brain MRI characteristics in two adult sisters.
    Goffette, Sophie[UCL] Duprez, Thierry[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Vincent, M-F A[UCL] Jakobs, C. Sindic, Christian[UCL] (2006) European Journal of Neurology — Vol. 13, no. 5, p. 499-504 (2006)
    • Article de périodique
    Selective neuronal toxicity of cocaine in embryonic mouse brain cocultures.
    Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Courtoy, Pierre J.[UCL] Evrard, Philippe[UCL] (1995) Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America — Vol. 92, no. 24, p. 11029-33 (1995)
    • Article de périodique
    In vitro neuroteratogenicity of valproic acid and 4-en-VPA
    Gofflot, Françoise[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Etzion, T. Van Maele, Geneviève[UCL] Evrard, Philippe[UCL] Picard, Jacques[UCL] (1995) Neurotoxicology and Teratology — Vol. 17, no. 4, p. 425-435 (1995)
    • Article de périodique
    Heterogeneous colonic content: A prenatal sonographic manifestation of lysinuric protein intolerance.
    Dimitriou, Christos Saliba, Souha Peyrassol, Xavier Ben Abbou, Wafa Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Neugroschl, Carine Wiame, Elsa[UCL] De Leener, Anne[UCL] Cassart, Marie (2020) Clinical case reports — Vol. 8, no.6, p. 1010-1014 (2020)
    • Article de périodique
    HUWE1 variants cause dominant X-linked intellectual disability: a clinical study of 21 patients.
    Moortgat, Stéphanie Berland, Siren Aukrust, Ingvild Maystadt, Isabelle Baker, Laura Benoit, Valerie Caro-Llopis, Alfonso Cooper, Nicola S Debray, François-Guillaume Faivre, Laurence Gardeitchik, Thatjana Haukanes, Bjørn I Houge, Gunnar Kivuva, Emma Martinez, Francisco Mehta, Sarju G Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Powell-Hamilton, Nina Pfundt, Rolph Rosello, Monica Prescott, Trine Vasudevan, Pradeep van Loon, Barbara Verellen-Dumoulin, Christine Verloes, Alain Lippe, Charlotte von der Wakeling, Emma Wilkie, Andrew O M Wilson, Louise Yuen, Amy Study, Ddd Low, Karen J Newbury-Ecob, Ruth A (2018) European Journal of Human Genetics — Vol. 26, no. 1, p. 64-74 (2018)
    • Article de périodique
    Decreased plasma l-arginine levels in organic acidurias (MMA and PA) and decreased plasma branched-chain amino acid levels in urea cycle disorders as a potential cause of growth retardation: Options for treatment.
    Molema, Femke Gleich, Florian Burgard, Peter van der Ploeg, Ans T Summar, Marshall L Chapman, Kimberly A Lund, Allan M Rizopoulos, Dimitris Kölker, Stefan Williams, Monique Additional individual contributors from E-IMD Sokal, Etienne[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] (2019) Molecular genetics and metabolism — Vol. 126, no. 4, p. 397-405 (2019)
    • Thèse
    Cocaine induces apoptosis in embryonic mouse neurons : teratogenic implications
    Nassogne, Marie-Cécile[UCL] (1997)
    • Article de périodique
    Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: Characterization of disease variants.
    Hamilton, Eline M C Tekturk, Pinar Cialdella, Fia van Rappard, Diane F Wolf, Nicole I Yalcinkaya, Cengiz Çetinçelik, Ümran Rajaee, Ahmad Kariminejad, Ariana Paprocka, Justyna Yapici, Zuhal Bošnjak, Vlatka Mejaški van der Knaap, Marjo S MLC Research Group Nassogne, Marie-Cécile[UCL] (2018) Neurology — Vol. 90, no. 16, p. e1395-e1403 (2018)
    • Article de périodique
    Evaluation of dietary treatment and amino acid supplementation in organic acidurias and urea-cycle disorders
    Molema, Femke Gleich, Florian Burgard, Peter van der Ploeg, Ans T. Summar, Marshall L. Chapman, Kimberly A. Barić, Ivo Lund, Allan M. Kölker, Stefan Williams, Monique Additional individual contributors from E-IMD Sokal, Etienne[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] (2019) Journal of Inherited Metabolic Disease — Vol. 42, no. 6, p. 1162-1175 (2019)
    • Communication
    Succès de la greffe hepatique dans la leucinose selon un protocole belgo-suisse
    ROCK, Nathalie[UCL] McLin, Valérie Stéphenne, Xavier[UCL] Witters, Peter Morava, Eva[UCL] Wildhaber, Barbara De Magnee, Catherine[UCL] Reding, Raymond[UCL] Kern, Ilse Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Sokal, Etienne[UCL] (2018) SFEIM (Société Française pour l'Etude des Erreurs Innées du Métabolisme) — Bruxelles, Belgique
    • Article de périodique
    Hydrocephalus in children under the age of five from diagnosis to short-/medium-/long-term progression: a retrospective review of 142 children.
    Perdaens, Océane[UCL] Koerts, Guus[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] (2018) Acta Neurologica Belgica — Vol. 118, no. 1, p. 97-103 (2018)
    • Article de périodique
    Pseudotumoral cerebellitis with acute hydrocephalus as a manifestation of EBV infection.
    Geurten, Claire De Bilderling, Georges[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Misson, Jean-Paul Verghote, Marc (2018) Revue Neurologique — Vol. 174, no. 1-2, p. 70-72 (2018)
    • Article de périodique
    Pancreatic arterial calcium stimulation in the diagnosis and localisation of persistent hyperinsulinemic hypoglycaemia of infancy.
    Chigot, V De Lonlay, P Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Laborde, K Delagne, V Fournet, J C Nihoul-Fékété, C Saudubray, J M Brunelle, F (2001) Pediatric radiology — Vol. 31, no.9, p. 650-655 (2001)
    • Chapitre
    Les maladies métaboliques héréditaires du système nerveux : Chapitre XXXVI, La neurologie de l’enfant
    Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Laterre, Emile-Christian[UCL] (2008) Sémiologie des maladies nerveuses — [ISBN : 9782804156916]
    • Article de périodique
    Stroke et pseudo-stroke d'origine héréditaire métabolique à l'âge adulte
    Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Touati, G Beyler, C Saudubray, J M (2001) La Revue de médecine interne — Vol. 22 Suppl 3, p. 338s-346s (2001)
    • Article de périodique
    Imparaid mitochondrial pyruvate importation in a patient and a fetus at risk
    Brivet, M Garcia-Cazorla, A Lyonnet, S Dumez, Y Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Slama, A Boutron, A Touati, G Legrand, A Sandubray, JM (2003) Molecular Genetics and Metabolism — Vol. 78, no.3, p. 186-192 (2003)
    • Article de périodique
    Atypical phenotype? The answer’s in the genotype: AGS caused by a novel RNASEH2C variant combined with XLA caused by a BTK deficiency.
    Boulanger, Cécile[UCL] Chatzis, Olga[UCL] Nolf, Delphine[UCL] Brichard, Bénédicte[UCL] Lauwerys, Bernard[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Limaye, Nisha[UCL] (2021) Rheumatology — Vol. 60, no. 7, p. e240-e242 (2021)
    • Article de périodique
    Chudley-McCullough Syndrome: A Recognizable Clinical Entity Characterized by Deafness and Typical Brain Malformations.
    Blauen, Aglaé[UCL] Stutterd, Chloe A Stouffs, Katrien Dumitriu, Dana Ioana[UCL] Deggouj, Naima[UCL] Lockhart, Paul J Leventer, Richard J Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Jansen, Anna C (2021) Journal of child neurology — Vol. 36, no. 2, p. 152-158 (2021)
    • Article de périodique
    Mise au point face à l’acquisition d’une latéralité précoce de l’enfant
    Gilbert, Géraldine[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] (2020) Kinésithérapie, la Revue — Vol. 20, no.220, p. 25-28 (2020)

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