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Affichage: 1 - 25 sur 146 résultats.

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    • Communication
    Electro-clinical evolution after hemispherotomy in an 8 month old child with Ohtahara syndrome
    Hmaimess, G Raftopoulos, Christian[UCL] Van Rijckevorsel, Germaine[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Tourtchaninoff, MD (2003) 25th International Epilepsy Congress — LISBON (Portugal)
    • Article de périodique
    Eight further individuals with intellectual disability and epilepsy carrying bi-allelicCNTNAP2aberrations allow delineation of the mutational and phenotypic spectrum
    Smogavec, Mateja Cleall, Alison Hoyer, Juliane Lederer, Damien Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Palmer, Elizabeth E Deprez, Marie Benoit, Valérie Maystadt, Isabelle Noakes, Charlotte Leal, Alejandro Shaw, Marie Gecz, Jozef Raymond, Lucy Reis, André Shears, Deborah Brockmann, Knut Zweier, Christiane (2016) Journal of Medical Genetics — Vol. 53, no. 12, p. 820-827 (2016)
    • Communication
    Early involvement of corpus callosum in late infantile form of metachromatic leukodystropity
    Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Clapuyt, Philippe[UCL] Vermylen, Christiane[UCL] Vincent, Marie-Françoise[UCL] Lissens, W. van der Knaap, M. S. (2007) —
    • Article de périodique
    MAN1B1 deficiency: an unexpected CDG-II.
    Rymen, Daisy Peanne, Romain Millón, María B Race, Valérie Sturiale, Luisa Garozzo, Domenico Mills, Philippa Clayton, Peter Asteggiano, Carla G Quelhas, Dulce Cansu, Ali Martins, Esmeralda Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Gonçalves-Rocha, Miguel Topaloglu, Haluk Jaeken, Jaak Foulquier, François Matthijs, Gert (2013) PLoS Genetics — Vol. 9, no.12, p. e1003989 (2013)
    • Article de périodique
    Nasal chondromesenchymal hamartoma: Case report
    Eloy, Philippe[UCL] Trigaux, H. Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Weynand, Birgit[UCL] Rombaux, Philippe[UCL] (2011) International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology Extra — Vol. 6, no. 4, p. 300-303 (2011)
    • Article de périodique
    CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation
    Jansen, Jos C. Cirak, Sebahattin van Scherpenzeel, Monique Timal, Sharita Reunert, Janine Rust, Stephan Pérez, Belén Vicogne, Dorothée Krawitz, Peter Wada, Yoshinao Ashikov, Angel Pérez-Cerdá, Celia Medrano, Celia Arnoldy, Andrea Hoischen, Alexander Huijben, Karin Steenbergen, Gerry Quelhas, Dulce Diogo, Luisa Rymen, Daisy Jaeken, Jaak Guffon, Nathalie Cheillan, David van den Heuvel, Lambertus P. Maeda, Yusuke Kaiser, Olaf Schara, Ulrike Gerner, Patrick van den Boogert, Marjolein A.W. Holleboom, Adriaan G. Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Sokal, Etienne[UCL] Salomon, Jody van den Bogaart, Geert Drenth, Joost P.H. Huynen, Martijn A. Veltman, Joris A. Wevers, Ron A. Morava, Eva Matthijs, Gert Foulquier, François Marquardt, Thorsten Lefeber, Dirk J. (2016) American Journal of Human Genetics — Vol. 98, no.2, p. 310-321 (2016)
    • Article de périodique
    Spontaneous improvement in oculomotor function of children with cerebral palsy
    Ego, Caroline[UCL] Orban de Xivry, Jean-Jacques[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Yüksel, Demet[UCL] Lefèvre, Philippe[UCL] (2015) Research in Developmental Disabilities — Vol. 36, no. C, p. 630-644 (2015)
    • Article de périodique
    Neurological improvement following intravenous high-dose folinic acid for cerebral folate transporter deficiency caused by FOLR-1 mutation
    Delmelle, Françoise[UCL] Thöny, Beat Clapuyt, Philippe[UCL] Blau, Nenad Nassogne, Marie-Cécile[UCL] (2016) European Journal of Paediatric Neurology — Vol. 20, no.5, p. 709-713 (2016)
    • Article de périodique
    The saccadic system does not compensate for the immaturity of the smooth pursuit system during visual tracking in children
    Ego, Caroline[UCL] Orban de Xivry, Jean-Jacques[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Yüksel, Demet[UCL] Lefèvre, Philippe[UCL] (2013) Journal of Neurophysiology — Vol. 110, no. 2, p. 358-367 (2013)
    • Article de périodique
    Preanalytics of ammonia: stability, transport and temperature of centrifugation.
    Favresse, Julien[UCL] Despas, Noémie[UCL] Boland, Lidvine[UCL] Gruson, Damien[UCL] Laterre, Pierre-François[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Vincent, Marie-Françoise[UCL] Fillee, Catherine[UCL] (2018) Clinical Chemistry and Laboratory Medicine : Associated with FESCC and IFCC — Vol. 56, no. 3, p. e65-e68 (2018)
    • Article de périodique
    Biallelic mutations in the 3' exonuclease TOE1 cause pontocerebellar hypoplasia and uncover a role in snRNA processing.
    Lardelli, Rea M Schaffer, Ashleigh E Eggens, Veerle R C Zaki, Maha S Grainger, Stephanie Sathe, Shashank Van Nostrand, Eric L Schlachetzki, Zinayida Rosti, Basak Akizu, Naiara Scott, Eric Silhavy, Jennifer L Heckman, Laura Dean Rosti, Rasim Ozgur Dikoglu, Esra Gregor, Anne Guemez-Gamboa, Alicia Musaev, Damir Mande, Rohit Widjaja, Ari Shaw, Tim L Markmiller, Sebastian Marin-Valencia, Isaac Davies, Justin H de Meirleir, Linda Kayserili, Hulya Altunoglu, Umut Freckmann, Mary Louise Warwick, Linda Chitayat, David Blaser, Susan Çağlayan, Ahmet Okay Bilguvar, Kaya Per, Huseyin Fagerberg, Christina Christesen, Henrik T Kibaek, Maria Aldinger, Kimberly A Manchester, David Matsumoto, Naomichi Muramatsu, Kazuhiro Saitsu, Hirotomo Shiina, Masaaki Ogata, Kazuhiro Foulds, Nicola Dobyns, William B Chi, Neil C Traver, David Spaccini, Luigina Bova, Stefania Maria Gabriel, Stacey B Gunel, Murat Valente, Enza Maria Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Bennett, Eric J Yeo, Gene W Baas, Frank Lykke-Andersen, Jens Gleeson, Joseph G (2017) Nature Genetics — Vol. 49, no. 3, p. 457-464 (2017)
    • Article de périodique
    Liver Transplantation for Propionic Acidemia
    Silva Moreira, Helena Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Smets, Françoise[UCL] Stéphenne, Xavier[UCL] Scheers, Isabelle[UCL] Veyckemans, Francis[UCL] Pirotte, Thierry[UCL] Bourdeaux, Christophe[UCL] De Magnee, Catherine[UCL] Reding, Raymond[UCL] Sokal, Etienne[UCL] (2017) Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition — Vol. 64, no. 3, p. 73-76 (2017)
    • Article de périodique
    The reliability of early diagnostic of externalizing behaviour in question? Towards a multi-informant and multimethod strategy = Le diagnostic précoce des troubles du comportement externalisé est-il fiable? Mise à l’épreuve d’une procédure multi-informateurs et multiméthodes
    Roskam, Isabelle[UCL] Stiévenart, Marie[UCL] Meunier, Jean-Christophe Van de Moortele, Gaëlle[UCL] Kinoo, Philippe[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] (2011) Pratiques Psychologiques — Vol. 17, no. 2, p. 189-200 (2011)
    • Article de périodique
    Variabilité des jugements évaluatifs concernant les troubles du comportement du jeune enfant
    Kinoo, Philippe[UCL] Meunier, Jean-Christophe Stiévenart, Marie[UCL] Van de Moortele, Gaëlle[UCL] Roskam, Isabelle[UCL] Charlier, Dominique[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] (2009) Enfances Adolescences — Vol. 16, no. 2, p. 33-44 (2009)
    • Article de périodique
    L'enfant agité: pathogénies et traitements.
    Kinoo, Philippe[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Roskam, Isabelle[UCL] (2008) Pharma-Sphère — Vol. 127 (2008)
    • Article de périodique
    Comment les parents, les enseignants et les cliniciens évaluent les troubles du comportement externalisé du jeune enfant? Etude de la variabilité des jugements évaluatifs et de son impact sur le développement de l’enfant
    Roskam, Isabelle[UCL] Stievenart, Michel[UCL] Meunier, Jean-Christophe[UCL] Van de Moortele, Gaëlle[UCL] Kinoo, Philippe[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] (2010) Pratiques Psychologiques — Vol. 16, no. 4, p. 389-401 (2010)
    • Article de périodique
    L’enfant avec troubles externalisés du comportement : approche épigénétique et développementale.
    Roskam, Isabelle[UCL] Kinoo, Philippe[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] (2007) Neuropsychiatrie de l'Enfance et de l'Adolescence — Vol. 55, p. 204-214 (2007)
    • Article de périodique
    Treatment outcome of creatine transporter deficiency: international retrospective cohort study.
    Bruun, Theodora U J Sidky, Sarah Bandeira, Anabela O Debray, Francoise-Guillaume Ficicioglu, Can Goldstein, Jennifer Joost, Kairit Koeberl, Dwight D Luísa, Diogo Nassogne, Marie-Cécile[UCL] O'Sullivan, Siobhan Õunap, Katrin Schulze, Andreas van Maldergem, Lionel Salomons, Gajja S Mercimek-Andrews, Saadet (2018) Metabolic brain disease — Vol. 33, no. 3, p. 875-884 (2018)
    • Article de périodique
    Identification of new medium-chain acylcarnitines present in urine of a patient with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
    Libert, R. Van Hoof, Frédéric[UCL] Thillaye, M Vincent, Marie-Françoise[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Stroobant, Vincent de Hoffmann, Edmond[UCL] Schanck, André[UCL] (1999) Journal of Inherited Metabolic Disease — Vol. 22, no. 1, p. 9-18 (1999)
    • Article de périodique
    Identification of novel mutations in theSLC25A15gene in hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria (HHH) syndrome: A clinical, molecular, and functional study
    Tessa, Alessandra Fiermonte , Giuseppe Dionisi-Vici , Carlo Paradies , Eleonora Baumgartner m, Matthias R. Chien , Yin-Hsiu Loguercio , Carmela de Baulny , Helene Ogier Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Schiff , Manuel Deodato , Federica Parenti , Giancarlo Lane Rutledge , S. Antonia Vilaseca , M. Melone, Mariarosa A.B. Scarano , Gioacchino Aldamiz-Echevarr��a, Luiz Besley , Guy Walter , John Martinez-Hernandez, Eugenia Hernandez , Jose M. Pierri , Ciro L. Palmieri , Ferdinando Santorelli, Filippo M. (2009) Human Mutation — Vol. 30, no. 5, p. 741-748 (2009)
    • Article de périodique
    Levetiracetam in a neonate with malignant migrating partial seizures.
    Hmaimess, Ghassan Bonnier, Christine[UCL] Kadhim, Hazim Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Van Rijckevorsel, Germaine[UCL] (2006) Pediatric Neurology — Vol. 34, no. 1, p. 55-59 (2006)
    • Article de périodique
    Tyrosinemia Type III detected via neonatal screening: Management and outcome.
    Heylen, Evelyne[UCL] Scherer, Gerd Vincent, Marie-Françoise[UCL] Marie, Sandrine[UCL] Fischer, Judith Nassogne, Marie-Cécile[UCL] (2012) Molecular Genetics and Metabolism — Vol. 107, no. 3, p. 605-607 (2012)
    • Communication
    Levetiracetam in refractory infantile epilepsies
    Hmaimess, G Christiaens, Florence[UCL] Van Rijckevorsel, Germaine[UCL] Kadhim, Hazim[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] (2005) Joint Annual Meeting of the American-Epilepsy-Society/American-Clinical-Neurophsiology-Society — Washington (Dc)
    • Article de périodique
    Primary cerebral arteritis in a young girl: an unusual cause of acute recurrent neurological deterioration.
    El M'Kaddem, Bouchra[UCL] Clapuyt, Philippe[UCL] De Bruycker, Jean-Jacques[UCL] Lauwerys, Bernard[UCL] Raftopoulos, Christian[UCL] Godfraind, Catherine[UCL] Nassogne, Marie-Cécile[UCL] (2012) European Journal of Paediatric Neurology — Vol. 16, no. 2, p. 196-199 (2012)
    • Article de périodique
    Selective direct toxicity of cocaine on fetal mouse neurons. Teratogenic implications of neurite and apoptotic neuronal loss.
    Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Evrard, Philippe[UCL] Courtoy, Pierre J.[UCL] (1998) Annals of the New York Academy of Sciences — Vol. 846, p. 51-68 (1998)

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