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Affichage: 3 résultats.
    • Article de périodique
    Loss-of-function mutations of the TIE1 receptor tyrosine kinase cause late-onset primary lymphedema
    Brouillard, Pascal[UCL] Murtomäki, Aino Leppänen, Veli-Matti Hyytiäinen, Marko Mestre, Sandrine Potier, Lucas[UCL] Boon, Laurence M.[UCL] Revencu, Nicole[UCL] Greene, Arin K. Anisimov, Andrey Salo, Miia H. Hinttala, Reetta Eklund, Lauri Quere, Isabelle[UCL] Alitalo, Kari Vikkula, Miikka[UCL] (2024) Journal of Clinical Investigation — Vol. /, no./, p. / (2024)
    • Article de périodique
    Somatic TEK variant with intraarticular venous malformation and knee hemarthrosis treated with rapamycin.
    Adham, Salma Revencu, Nicole[UCL] Mestre, Sandrine Nou-Howaldt, Monira Vernhet-Kovacsik, Hélène Quéré, Isabelle (2022) Molecular genetics & genomic medicine — Vol. 10, no. 6, p. e1931 [1-4] (2022)
    • Article de périodique
    Pathogenic variants in HGF give rise to childhood-to-late onset primary lymphoedema by loss of function
    Alpaslan, Murat[UCL] Fastré, Elodie Mestre, Sandrine van Haeringen, Arie Repetto, Gabriela M Keymolen, Kathelijn Boon, Laurence M.[UCL] Belva, Florence Giacalone, Guido[UCL] Revencu, Nicole[UCL] Sznajer, Yves[UCL] Riches, Katie Keeley, Vaughan Mansour, Sahar Gordon, Kristiana Martin-Almedina, Silvia Dobbins, Sara Ostergaard, Pia Quere, Isabelle[UCL] Brouillard, Pascal[UCL] Vikkula, Miikka[UCL] (2024) Human Molecular Genetics — Vol. 33, no. 14, p. 1250-1261 (2024)