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Affichage: 2 résultats.
    • Article de périodique
    Expanding the phenotypic spectrum associated with OPHN1 mutations: Report of 17 individuals with intellectual disability but no cerebellar hypoplasia
    Moortgat, Stéphanie Lederer, Damien Deprez, Marie Buzatu, Marga Clapuyt, Philippe[UCL] Boulanger, Sébastien Benoit, Valérie Mary, Sandrine Guichet, Agnès Ziegler, Alban Colin, Estelle Bonneau, Dominique Maystadt, Isabelle (2018) European Journal of Medical Genetics — Vol. 61, no. 8, p. 442-450 (2018)
    • Article de périodique
    FOXP1 -related intellectual disability syndrome: a recognisable entity
    Meerschaut, Ilse Rochefort, Daniel Revencu, Nicole[UCL] Pètre, Justine Corsello, Christina Rouleau, Guy A Hamdan, Fadi F Michaud, Jacques L Morton, Jenny Radley, Jessica Ragge, Nicola García-Miñaúr, Sixto Lapunzina, Pablo Bralo, Maria Palomares Mori, Maria Ángeles Moortgat, Stéphanie Benoit, Valérie Mary, Sandrine Bockaert, Nele Oostra, Ann Vanakker, Olivier Velinov, Milen de Ravel, Thomy JL Mekahli, Djalila Sebat, Jonathan Vaux, Keith K DiDonato, Nataliya Hanson-Kahn, Andrea K Hudgins, Louanne Dallapiccola, Bruno Novelli, Antonio Tarani, Luigi Andrieux, Joris Parker, Michael J Neas, Katherine Ceulemans, Berten Schoonjans, An-Sofie Prchalova, Darina Havlovicova, Marketa Hancarova, Miroslava Budisteanu, Magdalena Dheedene, Annelies Menten, Björn Dion, Patrick A Lederer, Damien Callewaert, Bert (2017) Journal of Medical Genetics — Vol. 54, no.9, p. 613-623 (2017)