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- Article de périodique
(2002) American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine — Vol. 165, no. 6, p. 757-761 (2002) -
- Article de périodique
(2014) Orphanet Journal of Rare Diseases — Vol. 9, no.1, p. 11 (2014) -
- Article de périodique
(2009) Human Mutation — Vol. 30, no. 7, p. 1093-1103 (2009)