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Affichage: 2 résultats.

- Article de périodique
PTHR1 mutations associated with Ollier disease result in receptor loss of function
Couvineau, Alain Wouters, Vinciane[UCL] Bertrand, Guylène Rouyer, Christiane Gérard, Bénédicte Boon, Laurence M.[UCL] Grandchamp, Bernard Vikkula, Miikka[UCL] Silve, Caroline (2008) Human Molecular Genetics — Vol. 17, no. 18, p. 2766-75 (2008)
- Article de périodique
STAG1 mutations cause a novel cohesinopathy characterised by unspecific syndromic intellectual disability
Lehalle, Daphné Mosca-Boidron, Anne-Laure Begtrup, Amber Boute-Benejean, Odile Charles, Perrine Cho, Megan T Clarkson, Amanda Devinsky, Orrin Duffourd, Yannis Duplomb-Jego, Laurence Gérard, Bénédicte Jacquette, Aurélia Kuentz, Paul Masurel-Paulet, Alice McDougall, Carey Moutton, Sébastien Olivié, Hilde Park, Soo-Mi Rauch, Anita Revencu, Nicole[UCL] Rivière, Jean-Baptiste Rubin, Karol Simonic, Ingrid Shears, Deborah J Smol, Thomas Taylor Tavares, Ana Lisa Terhal, Paulien Thevenon, Julien Van Gassen, Koen Vincent-Delorme, Catherine Willemsen, Marjolein H Wilson, Golder N Zackai, Elaine Zweier, Christiane Callier, Patrick Thauvin-Robinet, Christel Faivre, Laurence (2017) Journal of Medical Genetics — Vol. 54, no.7, p. 479-488 (2017)