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Affichage: 2 résultats.
    • Article de périodique
    Loss-of-Function Mutations inUNC45ACause a Syndrome Associating Cholestasis, Diarrhea, Impaired Hearing, and Bone Fragility
    Esteve, Clothilde Francescatto, Ludmila Tan, Perciliz L. Bourchany, Aurélie De Leusse, Cécile Marinier, Evelyne Blanchard, Arnaud Bourgeois, Patrice Brochier-Armanet, Céline Bruel, Ange-Line Delarue, Arnauld Duffourd, Yannis Ecochard-Dugelay, Emmanuelle Hery, Géraldine Huet, Frédéric Gauchez, Philippe Gonzales, Emmanuel Guettier-Bouttier, Catherine Komuta, Mina[UCL] Lacoste, Caroline Maudinas, Raphaelle Mazodier, Karin Rimet, Yves Rivière, Jean-Baptiste Roquelaure, Bertrand Sigaudy, Sabine Stéphenne, Xavier[UCL] Thauvin-Robinet, Christel Thevenon, Julien Sarles, Jacques Levy, Nicolas Badens, Catherine Goulet, Olivier Hugot, Jean-Pierre Katsanis, Nicholas Faivre, Laurence Fabre, Alexandre (2018) American Journal of Human Genetics — Vol. 102, no. 3, p. 364-374 (2018)
    • Article de périodique
    STAG1 mutations cause a novel cohesinopathy characterised by unspecific syndromic intellectual disability
    Lehalle, Daphné Mosca-Boidron, Anne-Laure Begtrup, Amber Boute-Benejean, Odile Charles, Perrine Cho, Megan T Clarkson, Amanda Devinsky, Orrin Duffourd, Yannis Duplomb-Jego, Laurence Gérard, Bénédicte Jacquette, Aurélia Kuentz, Paul Masurel-Paulet, Alice McDougall, Carey Moutton, Sébastien Olivié, Hilde Park, Soo-Mi Rauch, Anita Revencu, Nicole[UCL] Rivière, Jean-Baptiste Rubin, Karol Simonic, Ingrid Shears, Deborah J Smol, Thomas Taylor Tavares, Ana Lisa Terhal, Paulien Thevenon, Julien Van Gassen, Koen Vincent-Delorme, Catherine Willemsen, Marjolein H Wilson, Golder N Zackai, Elaine Zweier, Christiane Callier, Patrick Thauvin-Robinet, Christel Faivre, Laurence (2017) Journal of Medical Genetics — Vol. 54, no.7, p. 479-488 (2017)