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Affichage: 4 résultats.
    • Article de périodique
    Expanding the phenotypic spectrum associated with OPHN1 mutations: Report of 17 individuals with intellectual disability but no cerebellar hypoplasia
    Moortgat, Stéphanie Lederer, Damien Deprez, Marie Buzatu, Marga Clapuyt, Philippe[UCL] Boulanger, Sébastien Benoit, Valérie Mary, Sandrine Guichet, Agnès Ziegler, Alban Colin, Estelle Bonneau, Dominique Maystadt, Isabelle (2018) European Journal of Medical Genetics — Vol. 61, no. 8, p. 442-450 (2018)
    • Article de périodique
    ASC1 complex related conditions: Two novel paediatric patients with TRIP4 pathogenic variants and review of literature
    Dembour, Alexis[UCL] Destrée, Anne Deprez, Marie Kadhim, Hazim Karadurmus, Deniz Froment, Olivier Deconinck, Nicolas Lederer, Damien (2022) European journal of medical genetics — Vol. 65, no. 4, p. 104469 [1-6] (2022)
    • Article de périodique
    Faut-il toujours traiter les convulsions infantiles liées à une mutation de PRRT2 ?
    Mathot, Mikaël[UCL] Lederer, Damien Gérard, Sophie[UCL] Gueulette, Emmanuelle[UCL] Deprez, Marie[UCL] (2017) Archives de pédiatrie — Vol. 24, no. 10, p. 1010-1012 (2017)
    • Article de périodique
    Eight further individuals with intellectual disability and epilepsy carrying bi-allelicCNTNAP2aberrations allow delineation of the mutational and phenotypic spectrum
    Smogavec, Mateja Cleall, Alison Hoyer, Juliane Lederer, Damien Nassogne, Marie-Cécile[UCL] Palmer, Elizabeth E Deprez, Marie Benoit, Valérie Maystadt, Isabelle Noakes, Charlotte Leal, Alejandro Shaw, Marie Gecz, Jozef Raymond, Lucy Reis, André Shears, Deborah Brockmann, Knut Zweier, Christiane (2016) Journal of Medical Genetics — Vol. 53, no. 12, p. 820-827 (2016)