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Eight Novel Mutations Confirm the Role of AAGAB in Punctate Palmoplantar Keratoderma Type 1 (Buschke-Fischer-Brauer) and Show Broad Phenotypic Variability
Onglets principaux
- Open access
- 2.46 M
Type de document | Article de périodique (Journal article) – Article de recherche |
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Type d'accès | Accès libre |
Année de publication | 2016 |
Langue | Anglais |
Information sur le périodique | "Acta Dermato-Venereologica" - Vol. 96, no. 4, p. 468-472 (2016) |
Peer reviewed | oui |
Editeur | Society for the Publication of Acta Dermato - Venereologica ((Sweden) Uppsala) |
issn | 0001-5555 |
e-issn | 1651-2057 |
Statut de la publication | Publié |
Affiliations |
UCL
- (SLuc) Service de dermatologie UCL - SSS/IREC - Institut de recherche expérimentale et clinique UCL - SSS/IREC/LUNS - Pôle pneumologie, ORL (airways) et dermatologie (skin) UCL - (SLuc) Centre de génétique médicale UCL |
Liens |
Référence bibliographique | Giehl, Kathrin ; Herzinger, Thomas ; Wolff, Hans ; Sárdy, Miklós ; von Braunmühl, Tanja ; et. al. Eight Novel Mutations Confirm the Role of AAGAB in Punctate Palmoplantar Keratoderma Type 1 (Buschke-Fischer-Brauer) and Show Broad Phenotypic Variability. In: Acta Dermato-Venereologica, Vol. 96, no. 4, p. 468-472 (2016) |
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Permalien | http://hdl.handle.net/2078.1/171976 |