Analyse des caractéristiques de parcours de soins des patients atteints de maladies rares et influence du premier professionnel de santé sur l’errance diagnostique

Objectifs. – Les maladies rares constituent un enjeu de santé mondiale persistant, encore à ce jour sous-estimé. On dénombre entre 6 000 et 8 000 maladies rares qui touchent au total 6 à 8 % des Belges. Il est recensé qu’un quart des personnes atteintes d’une maladie rare attendent près de 4 ans avant que la recherche du diagnostic ne débute, et est ainsi confrontés à cette période dite « d’errance diagnostique ». – Le but de cette étude est de tenter d’analyser le parcours de soins entre les différents groupes de maladies d’une part, et d’évaluer l’influence du premier professionnel de santé consulté lors de l’errance diagnostique d’autre part. Méthodes. – La base de données collectée au cours d’une précédente étude intitulé « L'errance diagnostique dans les maladies rares en Belgique » (Bertier M., et al., 2021.) a été réutilisé dans le cadre de ce travail. Ces données proviennent d’une enquête en ligne. – Les questions/ caractéristiques sélectionnées et jugées exploitables statistiquement font l’objet dans un premier temps d’une analyse descriptive. Nous cherchons ici à étudier les caractéristiques par groupe de maladies afin d’observer si des tendances spécifiques ressortent. Ensuite une analyse de statistique inférentielle a été menée pour tenter d’analyser l’influence du premier praticien consulté sur le temps d’errance diagnostique. Résultats. – Les tendances mises en évidence au cours de ce travail sont que les répondants des maladies systémiques présentent en moyenne une errance diagnostique de 25 ans contrairement aux répondants avec des maladies auto-immunes qui ont une errance de 5 ans. 27 % des répondants du groupe de maladies systémiques ont eue recours a plus de 61 consultations. Dans la majorité des cas, un médecin spécialiste pose le diagnostic. C’est au sein du groupe des maladies systémiques que nous pouvons confirmer qu’il y a une influence entre le premier praticien consulté et l’errance diagnostique.