Le Zolgensma: un nouvel espoir dans le traitement de l'amyotrophie spinale de type 1?

L’amyotrophie spinale est une des maladies monogéniques neurodégénétatives les plus fréquentes. Son incidence peut atteindre 1/10000 nouvelles naissances et sa forme 1 représente la principale cause de décès chez les nourrissons. Les traitements disponibles se basent sur une prise en charge des symptômes liés aux complications de la maladie. Différentes molécules ont été développées dans le but de ralentir la progression de cette pathologie. Elles agissent à différents niveaux : sur la modification de l’épissage du gène SMN2 (Nusinersen, RG7916 et LMI070), le remplacement du gène SMN1 (Zolgensma), jouent un rôle sur la up-régulation de la croissance musculaire (CK-2127107 et SRK-015), ou encore présentent une action neuroprotectrice (Olesoxime). Le but de ce mémoire est d’analyser ces différentes thérapies disponibles et plus précisément d’étudier ce nouveau médicament, le Zolgensma.