L’intérêt du conseil génétique dans la transmission des résultats du NIPT : analyse de la communication des découvertes fortuites du point de vue des professionnels de la santé

« Le NIPT » ou « Non invasive prénatal testing » est devenu, depuis plusieurs années, un outil de dépistage précoce de plusieurs pathologies chromosomiques (Trisomie 13, 18 et 21). Cependant, il est également possible d’effectuer une analyse totale du génome humain grâce à la technologie de séquençage de ce test. Ainsi, grâce au NIPT, nous allons pouvoir déterminer le sexe du fœtus, la paternité et identifier des pathologies génétiques sous-jacentes sans que le prestataire de soins et la patiente n’en ait fait la demande. Dès lors, il est nécessaire de s’interroger sur les découvertes qu’une telle technologie peut entraîner. La problématique des « découvertes fortuites » est délicate et nécessite une prise en charge de la patiente, ce, en vue de transmettre toutes les informations ainsi obtenues. Pour ce faire, un processus de transmission d’information a été élaborée, il s’agit du conseil génétique. Ce dernier est proposé et conseillé par les grands centres de génétique universitaire afin d’apporter aux patientes les informations nécessaires sur la pathologie dont souffre le fœtus ou la mère. Ce mémoire a pour but d’analyser l’intérêt de la communication des découvertes fortuites lors du conseil génétique, du point de vue de professionnel de la santé. Pour ce faire, des entretiens semi-directifs ont été réalisés auprès de diffèrent prestataires (généticien et psychologue) de deux institutions Belges.