Etude rétrospective d’une cohorte de patients atteints de myéloméningocèle : description des atteintes cliniques, évaluation de la prise en charge médicale et paramédicale et des répercussions sur la vie familiale et scolaire.

Le myéloméningocèle est une malformation congénitale de fermeture du tube neural durant la phase embryonnaire, en général lors de la 4ème semaine. Elle résulte en une herniation de méninge, de liquide céphalorachidien et de moelle épinière dysplasique (ainsi que des racines nerveuses y étant associées) via un orifice osseux créé par l’absence des arcs postérieurs de plusieurs vertèbres avec ou sans recouvrement cutané. Une prévention en acide folique est recommandée aux femmes enceintes. Suite au diagnostic anténatal, la prévalence de cette malformation a diminué pour se stabiliser à 1/10.000 naissances en Wallonie entre 2010 et 2014. Ce mémoire de recherche clinique étudie les atteintes cliniques et évalue la prise en charge médicale et paramédicale des patients atteints myéloméningocèle et ses répercussions sur la scolarité et la vie familiale. Pour ce faire, nous avons rétrospectivement analysé une cohorte de 75 patients vivants en 2015 âgés de 2 à 46 ans suivis dans le cadre de la convention multidisciplinaire des anomalies congénitales de la moelle épinière aux Cliniques Saint Luc depuis 1980 jusqu’à 2015. Le myéloméningocèle se localise dans 56% des cas en lombo-sacré, 17,3% en lombaire, 14,7% des cas en sacré et 10,7% en thoracique bas. La croissance de ces patients est en-dessous du percentile 50 de la population générale belge. Toute notre cohorte sauf une patiente a bénéficié d’une fermeture chirurgicale au cours de la période néonatale. L’atteinte des différents systèmes dépend du niveau de lésion. On retrouve une atteinte motrice de type paraplégie incomplète chez 41,3% de la cohorte. 65,3% des patients sont marchant dont 42,9% ont débuté la marche avec appareillage. Parmi ceux-ci, 26,5% des patients ont perdu la marche au cours de leur vie, en moyenne à 16,8 ± 8,67 ans. Ils bénéficient d’un suivi en kinésithérapie en moyenne 2,43 ± 1,46 fois par semaine. Il existe un surpoids avec un BMI moyen de 26,81 kg/m2 chez les patients qui ne marchent pas. Une vessie neurologique est retrouvée chez 97,3% de la cohorte. 71,2% des patients pratiquent le cathétérisme intermittent quotidiennement. 83,6% de la cohorte a eu au moins une complication de type infection urinaire basse ou haute. Il faut noter que cette incontinence urinaire est ressentie comme honteuse pour 22,7% des patients. On retrouve une atteinte digestive chez 86,7% de nos patients qui se manifeste par une incontinence sphinctérienne et de la constipation. Cette malformation est associée à une hydrocéphalie chez 88% des patients et une malformation d’Arnold Chiari de type 2 chez 86,7% des patients. Un drain ventriculo-péritonéal a été posé chez 85,3% des patients. Ce drain se complique dans 64% des cas avec reprise chirurgicale d’en moyenne 3,64 ±2,71 chirurgies par personne. 65,3% de la cohorte a doublé au moins une fois à l’école. A 20 ans, 33,3% des patients avaient obtenu leur CESS. 61,3% de notre cohorte pratique un sport en dehors de la kinésithérapie et du cadre scolaire. Leur indépendance est d’en moyenne 32,4 ± 7,44/42 sur l’échelle MIF. La durée d’hospitalisation moyenne totale est de 124,13 jours à l’hôpital. Ils bénéficient d’en moyenne 8,01 opérations. Les patients atteints de myéloméningocèle ont une pathologie lourde nécessitant une prise en charge chronique qui se veut multidisciplinaire.